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血友病三大类型说明,带你揭秘它的遗传规律

血友病是一种遗传性凝血功能异常的出血性疾病,目前临床上没有较好的治疗方案,主要以预防为主,根据血友病临床表现的症状来看,主要分为A、B、C这3种。

血友病的种类说明

血友病有哪些遗传类型

血友病是一种影响凝血的遗传性和先天性疾病,表现为血液不能正常凝固,因此,患有血友病的人会出现不同程度的出血以及可能在不同部位创伤后自发出血。

遗传性血友病有三种类型

  1. 1. 血友病A:由于凝血因子viii的突变而遗传;
  2. 2. 血友病B:由于凝血因子ix的突变而遗传;
  3. 3. 血友病C:由于凝血因子xi的突变而遗传。

A型和B型血友病是与X性染色体异常相关的遗传性疾病。在70%的病例中,基因突变是遗传的,30%的病例中没有家族遗传史。与性染色体相关的典型遗传模式包括作为疾病携带者的女性和患有疾病的典型的最严重症状的男性。

女性会患有AB型血友病吗

当两条XX染色体受到基因突变的影响时,该女性将患有血友病,不过在绝大多数这些病例中,妊娠不会进展,并以流产告终。虽然有记录的女性患有血友病的病例,但却非常罕见。

血友病C中的遗传模式是不同的,它是一种常染色体隐性遗传,因此可以存在于男性和女性中。虽然血友病不是一种非常常见的疾病,但长期出血严重性及其影响、医疗后果可能很严重。

血友病的诊断方式

确定所有被遗传的女性是一个关键。诊断基于家谱和每种情况下血液中凝血因子的测定,尽管最终检测通过分子遗传学测试鉴定相关基因中的突变。当一名女性被诊断为血友病携带者有生育计划时候,应告知她所有的结果的选择,以便在怀孕前给予遗传指导。

在生殖医学中,植入前遗传学诊断(PGD)是能够识别受遗传性疾病影响的胚胎的技术,它包括分析试管婴儿治疗处理过程中获得的胚胎细胞样本,目的是检测分析的每种疾病的特定突变,最终移植没有遗传异常的胚胎。

PGD还可用于与性别相关的遗传性疾病,以便仅识别胎儿的性别、仅移植XX胚胎(女孩)。

血友病诊断方式

  1. 1. 侵入性产前诊断:从胎儿获取DNA,以便在妊娠10周和12周之间通过绒毛膜绒毛活检(绒毛膜活组织检查),羊膜穿刺术(第15至17周)或脐带穿刺术(16周、第21周之间的脐带血取样)来诊断;
  2. 2. 非侵入性产前诊断:通过评估母体血清或血浆中的细胞胎儿DNA,可以确定胎儿的性别,如果结果是男性,则无法确定胎儿是否健康或是否患有疾病,如果结果是女性,她可能是也可能不是携带者。

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