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染色体易位图解(染色体易位要供卵)

由于卵子减数分裂同源染色体配对,指导意见:染色体平衡易位是人体细胞核内有23对染色体。其中,每对染色体,一条来自父亲,一条来自母亲。易位,是指某一染色体断片从原来位置转移到另一染色体的新位置上。相互易位,是指两条染色体同时发生断裂后,互相交换断裂的片段,重新组合。

第一极体全染色体涂抹探针分析

1、染色体异常是不孕不育的重要原因之一,其中染色体结构异常占很大一部分。染色体结构异常包括易位、倒位、染色体内部重组和微缺失等。染色体易位是最常见的染色体结构异常,这种异常携带者一般都没有遗传物质丢失或是丢失不多,因而表型正常,但可将不平衡的染色体传给子代,导致流产、死胎、畸形儿或不孕不育等。据报道,在表型正常人群中,染色体平衡易位患者占1%,在不孕夫妇中占6%,在有10次以上体外受精周期失败夫妇中达2%,在习惯性流产夫妇中更是高达2%[8]。

1、由于第一极体的诊断可能有误,如能结合第二极体的诊断,则能大大提高PGD的准确性。但不同于第一极体的是,第二极体在排出时保持了胞质的染色体去凝集能力,染色体进入间期,形成核,甚至开始DNA复制,为了使第二极体的核转化为分裂中期以能观察第二极体的染色体结构,Verlinsky等[4]将第二极体注入去核的成熟卵子中,用电激活的方法获得重构的胚胎,激活24h后,每30min观察一次,在第二极体消失后45min进行固定。

2、极体分析筛查非整倍体诊断在PGD中的应用

3、研究表明,早期胚胎中的染色体非整倍体异常是造成辅助生育技术后低着床率和高流产率的主要原因,对女方年龄>35岁、反复流产、反复种植失败的不孕夫妇进行胚胎植入前染色体非整倍体诊断可以显著提高其着床率,降低自发流产率[12-14]。Verlinsky等[14]总结世界上最大的芝加哥生育遗传学研究所等3家PGD中心12年的资料,其中一半以上的周期进行的是非整倍体筛查,在PGD筛查非整倍体后,妊娠率可达到3%,明显高于相应年龄组的非PGD周期。

4、目前,对于非整倍体的筛查主要采取极体活检和卵裂期胚胎活检两种方法。应用卵裂期胚胎进行非整倍体筛查最主要的一个受限因素是此期的胚胎嵌合型比例较高,在世界各国应用卵裂期胚胎筛查非整倍体的报道中,发现至少有60%的胚胎存在染色体异常,尽管各研究报道的染色体异常不尽相同,但是可以肯定的是大约有一半的染色体异常表现为嵌合型,报道的的嵌合型比例可高达70%[15]。

染色体易位图解

1、调整双方状态后再怀孕

2、第三代试管婴儿技术女方卵子生长周期约为80天,男方的生精周期是三个月,所以双方最好都从准备怀孕前三个月开始准备,调整生活方式,避免可能降低卵子和精子质量的因素,补充新鲜蔬菜水果,帮助增强抗氧化能力,戒烟酒,避免有毒有害环境等。

3、供精人工授精或供卵试管第三代试管婴儿是专门针对染色体异常问题的,可以对早期胚胎进行有创性检测后,筛选正常或平衡的胚胎进行移植,但对女性的要求比较高,不仅要子宫环境好,卵巢功能也要好,价格也要比第一代和第二代试管技术高很多。

4、如果是女方存在染色体异位,而且第三代试管也筛选不出正常的胚胎,就只能考虑借卵试管,用别人的卵子形成受精卵后再移植回女方体内,同理,男性也是一样的,可以申请精子库的精子进行人工授精。

染色体易位图解

1、主要分为罗伯逊易位和相互易位:罗伯逊易位主要发生在22号染色体上,产生的后代理论上有1/6的可能是正常,1/6的可能是携带,剩余的4/6为未异常的非整体;相互易位:发生在除罗伯逊易位外剩余的所有染色体上,产生的后代理论上1/18是正常的,1/18是携带,剩余的均为异常的非整倍体。染色体总的遗传信息是不变的,但部分信息所在染色体的位置发生了交换。烟台毓璜顶医院生殖医学中心刘雪梅

2、倒位:处理:这部分患者可能存在反复胎停育、自然流产的情况,如果怀孕可行产前诊断排除异常胎儿可能,也可行PGD,即老百姓说的第三代试管婴儿,尽可能防止反复的胎停育。

3、x染色体单体:染色体上的部分遗传信息反转后重新接在原来的染色体上,分为臂间倒位和臂内倒位,一般臂间倒位多见,多发生在9号染色体上,有人也把此异常归在染色体多态性内。

4、男性超X:多见于女患者,仅有一条X染色体,另一条缺失。部分患者为完全型的单体,部分患者为嵌合体。患者多表现为生殖系统发育异常,卵巢功能衰竭,多无生育功能。

5、染色体三体:多见男性克氏征患者,多无精。

6、染色体多态性:某条染色体有三条,多出一条。常见的有21三体、18三体、13三体等。患者多表现出特异的体征。

染色体平衡易位供卵

正常卵子产生概率为1/18

1、理论上说,女方如果发生染色体平衡易位,产生正常卵子的概率为1/1/18平衡和剩余的不平衡易位情况,所以想要通过自然怀孕生出健康宝宝的情况很低,临床上大部分都已终止妊娠为结局,染色体易位想要生宝宝有以下3种方法:

2、1自然备孕,做好孕前准备,夫妻双方调整好状态再试孕,尽量避免可能引起早期流产和胎儿缺陷的其他因素,在怀孕成功后的第16-20周建议做羊水诊断,以排出胎儿不好的情况,此种方法有很大的运气成分,但是在以往的案例中,确实有不少染色体易位生出健康宝宝的情况;

​​人的身体细胞质有23对(46条)染色体,每条染色体上面带着不一样的固定不动遗传基因。正常的情况下,一个染色体上的一段遗传基因可因种种原因脱落下来,粘附在另一个染色体上,这就叫易位。假如2个染色体都掉下来下一部分基因片段,相互交换部位,这又称为均衡易位。

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