孕前检查发现胎儿9号染色体长臂微缺失应该怎么办？

根据绒毛膜检查结果显示，胎儿9号染色体长臂q34.3区域有约2.3Mb的微缺失，结论为“致病性”；9q34.2q34.3区域有2.28Mb的微重复，结论为临床意义不明。夫妻双方的基因芯片检查结果正常，说明9号染色体的这俩微畸变是宝宝自身的畸变。其中q34.3区域有约2.3Mb的微缺失形成了9q34.3缺失综合征，这个致病性是明确的。建议终止妊娠。

绒毛膜细胞的染色体与羊水细胞的染色体结果不一样是有的，但概率极小。如果真的舍不得这个孩子，可以等到16周后去做羊水检查，有翻盘的可能，但是概率太小。夫妻俩的染色体CNV检查报告正常，宝宝的问题是个偶然性事件，每条染色体都可能有这种畸变，不必太在意。建议夫妻俩先做个染色体核型分析，只要正常，就更放心要下一胎了。

沟通记录

窦医生

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5号染色体长臂存在2.58Mb缺失

案例分析：我是做的试管婴儿，做几天做了无创检查，结果显示5号染色体长臂存在2.58Mb缺失，想咨询一下，这种情况对胎儿会有什么影响，是不是必须得做羊水穿刺？

胎儿5号染色体长臂存在2.58Mb缺失，建议夫妇双方行芯片检测，明确cnv是自发突变还是遗传自夫妇双方，然后再行诊断。

如果为夫妇双方遗传给胎儿的，则cnv的致病可能性进一步降低。鉴于nipt检测的分辨率和局限性，建议尽快羊水穿刺行染色体+芯片检测。

患者问题

1. 1. 你们之前碰到过这种案例吗？怎么处理的？
2. 2. 那些孩子有没有问题？

碰到过，但不是5号染色体的这个片段。还是建议夫妇双方先查芯片，明确这个片段改变是否是新发突变。由于每个病例的情况都不一样，所以没有办法进行比较。

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鲁医生

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